علماء يكتشفون الجين الذي يسبب عقم النساء

تم تحديد التغيرات في جين يسمى Eif4enif1 كمحرك المشاكل المبايض والذي يسبب عقم النساء وتجعل الحمل شبه مستحيل.

واكتشف باحثون من جامعة تسينغهوا في الصين أن التغير الجيني يسبب مشكلة في خلايا البويضات تمنع المبيضين من إطلاق البويضات بانتظام، وبدون إطلاق البويضات - عملية الإباضة - لا يمكن أن يحدث الإخصاب.

وعلى وجه التحديد، يؤثر النمط الضار للحمض النووي على عمل الميتوكوندريا داخل خلايا البويضة - "القوة" التي تحول الوقود إلى طاقة.

يؤثر عقم النساء على حوالي 48 مليون حول العالم، وتعاني واحدة من كل خمس نساء في الولايات المتحدة من العقم.

في حوالي واحد إلى اثنين بالمائة من الحالات، تكون المشكلة ناجمة عن فشل المبيضين في إطلاق البويضة.

وفي حديثه عن النتائج، قال البروفيسور كيهكوي كي، من جامعة تسينغهوا في الصين، والذي ساعد في قيادة الدراسة، إن العلاقة بين Eif4enif1 والميتوكوندريا لم يتم تحديدها من قبل.

من الناحية الطبية، تُعرف مشاكل إنتاج وإطلاق البويضات باسم قصور المبيض الأولي وقصور المبيض المبكر.

مشكلة قبل انقطاع الطمث

يشير المصطلح السابق لأوانه إلى حقيقة أن المشكلة تحدث قبل انقطاع الطمث، عندما تتوقف الإباضة بشكل طبيعي، وهو ما يسبب عقم النساء.

في عام 2019، صادف الباحثون الصينيون عائلة تعاني من قصور المبيض المبكر، وكان لديهم جميعًا تغيرات في الجين Eif4enif1.

وقام الباحثون بإعادة إنتاج هذا التغيير الجيني في الفئران لمعرفة مدى تأثيره على خصوبة الإنسان، وسمحوا للفئران بالنمو وقارنوا خصوبتها بالفئران التي لم يتم تعديل حمضها النووي.

ووجدوا نمطًا مميزًا من التغيرات في الميتوكوندريا في البيض، فيما انخفض متوسط عدد الجريبات الكلية - وهي الأكياس الصغيرة الموجودة على سطح المبيض، والتي تحتوي على البويضات النامية - بنسبة 40 بالمائة تقريبًا في الفئران الأكبر سنًا والمعدلة وراثيًا.

كما انخفض متوسط عدد الفئران الصغيرة في كل فضلات بمقدار الثلث، وعندما تنمو في طبق، فإن حوالي نصف البويضات المخصبة لا تبقى على قيد الحياة بعد المراحل الأولى من التطور.

وعندما فحص الباحثون البيض من الفئران الأقل خصوبة تحت المجهر، وجدوا أن الميتوكوندريا لم تكن منتشرة بالتساوي في جميع أنحاء البويضة، كما ينبغي أن تكون، ولكنها كانت متجمعة معًا.

ويبدو أن الميتوكوندريا التي تتصرف بشكل سيء كانت تساهم في عقم الفئران، ويعتقد الباحثون أن استعادة السلوك السليم للميتوكوندريا يمكن أن يحسن الخصوبة.

وستكون خطواتهم التالية هي معرفة ما إذا كانت عيوب الميتوكوندريا تظهر أيضًا في بويضات المرضى من البشر، حيث تشير النتائج أيضًا إلى أن هناك إمكانية لأدوية تحرير الجينات التي يمكنها معالجة المشكلة وتقديم علاج فعال.