ما هي متلازمة إكس الذي تؤدي لصعوبات التعلم عند الأطفال؟
متلازمة إكس الضعيف، هي السبب الوراثي الأكثر شيوعًا لصعوبات التعلم، وتؤثر هذه الحالة على ما يقرب من واحد من كل 4000 ذكر وواحدة من كل 6000 أنثى.
ويمكن أن تسبب مجموعة واسعة من الصعوبات في التعلم، فضلًا عن المشاكل الاجتماعية واللغوية والانتباهية والعاطفية والسلوكية.
ويمكن أن تنمو الطفرة التي تسبب متلازمة إكس الهش عندما تنتقل إلى الجيل التالي، لذلك قد لا يكون لدى الأشخاص المصابين بمتلازمة إكس الهش تاريخ عائلي.
كما يمكن أن يصاب كل من الفتيات والفتيان بمتلازمة إكس الهش. ومع ذلك، غالبًا ما يكون لدى الإناث عرض أخف لخصائص المتلازمة.
ما الذي يسبب متلازمة إكس الضعيف؟
متلازمة إكس الهش ناجمة عن تغيير في جين FMR1، ويقع جين FMR1 على الكروموسوم X، وهذا الجين غير الطبيعي، الذي يمكن أن ينتقل من جيل إلى جيل، عادة ما يتم توريثه من خلال الجين الذي تحمله النساء.
وعلى الرغم من أن كل من الذكور والإناث يمكن أن يكونوا حاملين لجين FMR1، ويمكنهم نقل الطفرة الأولية إلى ذريتهم.
ما هي الأعراض؟
يسبب متلازمة X الهش مجموعة واسعة من الأعراض الجسدية والعقلية والسلوكية، بما في ذلك الإعاقة الذهنية الخفيفة إلى الشديدة.
والسمات السلوكية الشائعة تشمل قصر فترة الانتباه، والتشتت، والاندفاع، والأرق، والنشاط الزائد ومشاكل الحسية". "تحدث صعوبات التعلم لدى جميع الذكور تقريبًا المصابين بمتلازمة X الهش، بدرجات متفاوتة.
ومع ذلك، قد تبدو بعض الإناث المصابات بهذه الحالة أقل تأثرًا، ونظرًا لأن الإناث لديهن كروموسومان X، وعادة ما يتأثر أحدهما فقط بمتلازمة X الهش، فإن تأثير الحالة يختلف.
ويبدو أن بعض الإناث غير متأثرات، والبعض الآخر يعانين من صعوبات تعلم خفيفة، والبعض الآخر يعانين من صعوبات تعلم أكثر شدة.
وقد تظهر على الفتيات المصابات أو غير المصابات بصعوبات التعلم مشاكل في التركيز وصعوبات اجتماعية وعاطفية وتواصلية مرتبطة بالخجل الشديد والقلق في المواقف الاجتماعية.
وهناك بعض السمات الجسدية المرتبطة بمتلازمة إكس الهش، ولكن هذه السمات غالبًا ما لا تكون واضحة جدًا عند الأطفال الصغار.
وتتضمن السمات الجسدية وجهًا طويلًا، وأذنين كبيرتين أو بارزتين، وأقدامًا مسطحة - والتي عادة ما تصبح أكثر وضوحًا عند الشباب مقارنة بالأطفال وعند الذكور أكثر من الإناث، وقد يعاني الذكور المصابون بهذه الحالة أيضًا من تضخم الخصيتين.