ما هي متلازمة حذف الكروموسومات النادرة؟ وكيف تؤثر على الأطفال حديثي الولادة؟

شاركت أم أعراض غريبة اكتشفتها في طفلها حديث الولادة، أدت إلى تشخيصه بمتلازمة الكروموسومات النادرة، حيث كانت في حيرة من أن مولودها الجديد لا يشبهها على الإطلاق.

ولاحظت هانا دويل، 36 عامًا، أنه لا يشبه أيًا من الوالدين وأن عينيه منتفخة بشكل غير عادي، وشعرت من خلال غريزة الأمومة، أن هناك شيئًا ما خطأ وطلبت من الأطباء إجراء بعض الفحوصات.

وتم تشخيص الطفل بمتلازمة حذف الكروموسومات، وهي حالة نادرة تعني أنه يعاني من فقدان الكروموسومات.

ومن غير المعروف حاليًا كيف يؤثر ذلك عليه في المستقبل، ولم تتمكن هانا من العثور على أي شخص آخر يعاني من نفس فقدان الكروموسومات الذي يعاني منه ابنها.

وتحدثت عن اللحظات التي أعقبت ولادته، فقالت: "عندما حملته لأتلامس من الجلد إلى الجلد، كان مختلفًا تمامًا عن أطفالي الآخرين وعرفت على الفور أن هناك شيئًا مختلفًا"، وتابعت "عندما نظرت إلى عينيه، كانتا متورمتين للغاية"، و"أعتقد حتى يومنا هذا أنه كان يخبرني، لأن عينيه تبدوان مختلفتين تمامًا الآن.

"الآن هو يشبه والده كثيرًا ولكن عندما ولد لأول مرة كان يبدو مختلفًا تمامًا."

شعرت هانا بالقلق لأول مرة بشأن طفلها الذي لم يولد بعد في الأسبوع السادس والعشرين من الحمل عندما اكتشفت أن قلبه يعاني من ثقبين.

ولكن عندما ولدت في مستشفى ليدز التعليمي في أكتوبر من هذا العام، أدركت على الفور أن هناك خطأ ما، ونظرًا لعدم تمكنها من الحصول على الكثير من المعلومات حول الحالة، قالت هانا إنها "صُدمت جدًا" عندما اكتشفت تشخيص زاندر.

قالت هانا، التي انفصلت عن والد الطفل: "لقد صدمت للغاية لأنني أعتقد أنني كنت أعرف دائمًا أن هذا احتمال، "كان حدسي مختلفًا عما كان عليه عندما ولد وأنا ممتن جدًا لتلك الغريزة وأعتقد أنه كان يخبرني وأنا على علم بذلك"، وتابعت "لقد كانت صدمة وشعرت أنها مخيفة حقًا ومخيفة حقًا لأن عقلك يعاني من الحمل الزائد وتبدأ في التفكير في الأسوأ.

تصريحات حول الحالة

وقالت هانا إنه على الرغم من حالته، فإن زاندر - البالغ من العمر الآن 10 أسابيع - هو "طفل صغير سعيد"، لكنها الآن "لعبة انتظار" لمعرفة كيف سيتأثر في المستقبل، حيث يتبع وصفة طبية تساعده على النمو.

وتابعت: الآن أعتقد أنها لعبة انتظار ضخمة حقًا، مجرد الانتظار والمشاهدة حقًا، وهذا هو أصعب شيء لأنه مع أي حالة طبية أخرى، فهناك المزيد من الإجابات.

وتحاول الأم نشر الوعي بحالة زاندر، وبدأت في نشر مقاطع فيديو على تيك توك حول متلازمة حذف الكروموسومات.