"القومي للبحوث" يلقي الضوء على المشاكل السلوكية والعصبية بسبب متلازمة "رت"

 كشفت د. وسام السعيد شرف الدين مدرس الوراثة الجزيئية الطبية بالمركز القومي للبحوث، عن أن "متلازمة رت" تؤدي إلى ظهور العديد من المشاكل العصبية والسلوكية.

لا علاج للمتلازمة 

وأوضحت مدرس الوراثة الجزيئية بالمركز القومي للبحوث أن "متلازمة رت "  تحدث بسبب خلل في وظائف المخ مؤدية إلى ظهور العديد من المشاكل العصبية والسلوكية. 

تنشأ المتلازمة عادتنا في الأناث دون الذكور بحيث تمثل السبب الثاني لحدوث التأخر الذهني في الإناث بعد متلازمة داون وتصل نسبة انتشار المرض إلى حوالي 1 في كل 10.000 من مواليد الأناث. 

وتواصل مدرس الوراثة الجزيئية بالمركز القومي للبحوث، تظهر الإناث المصابة نموا طبيعيا خلال شهور العمر الأولى (6 – 18 شهر) تفقد بعدها المهارات التي قد كانت اكتسبتها بالفعل مثل الكلام والمشي واستخدام اليدين. تشمل أعراض المرض الرئيسية الأخرى التأخر الذهني والتوحد وصغر حجم الرأس واستخدام اليدين في تكرار بعض الحركات الغير هادفة مثل العصر والتصفيق. 

غالبا تظل الإناث المصابة على قيد الحياة حتى منتصف العمر أو أكثر متطلبة المتابعة والرعاية لمدة زمنية طويلة. وحتى الآن لا يوجد علاج شافي من المتلازمة وإنما هناك عدد من الأدوية والتدخلات الطبية التي قد تساعد في تحسين جودة الحياة. ولكن للأسف عادة ما يتأخر تشخيص المرض بسبب عدم الرجوع إلى الأطباء المتخصيين. 

  وتكشف أستاذ الوراثة بالمركز القومي للبحوث  بأنه عادة تنشأ الطفرة المسببة للمرض في الحالة ذاتها بحيث لا يكون أحد الأبوين حاملا لها. يعد حدوث الطفرات في جين MECP2الموجود على كروموسوم Xهو السبب الرئيسي لحدوث هذه المتلازمة. 

وتختتم أستاذ الوراثة بالمركز القومي للبحوث أن حدوث الطفرة في الذكور يؤدي إلى الوفاة قبل أو بعد الولادة مباشرة حيث أن الذكور تحتوى على كروموسوم Xواحد. ومن الجدير بالذكر أنه ليس هناك عوامل محددة تزيد من احتمالية حدوث الطفرات المسببة للمرض.